L’holoprosencéphalie (HPE).
En ligne : 29 janvier 2019
par
Haute Autorité de Santé (HAS).
2018.
Protocole national de diagnostic et de soins Holoprosencephalie (HPE) & formes apparentées.
- HAS, décembre 2018, PNDS, 49 pages.
Site éditeur : www.has-sante.fr.
Ressources :
- Filière DéfiScience. Maladies rares du développement cérébral et déficience intellectuelle.
- La FeCLAD et les centres de référence qu’elle fédère sont issus du plan national maladies rares.
www.feclad.org/lieux-consultation.html
L’holoprosencéphalie (HPE) est une malformation cérébrale complexe due à un défaut de clivage médian du prosencéphale, survenant entre le 18e et le 28e jour de gestation, touchant le cerveau antérieur et le visage, à l’origine de manifestations neurologiques et d’anomalies faciales de degré variable.
Source : www.orpha.net.