Le syndrome CHARGE (SC) est un syndrome génétique polymalformatif rare (incidence estimée entre 1/8500 à 1/17000), tenant son nom de l’acronyme anglais qui reprend les éléments phénotypiques des descriptions princeps : Colobome, cardiopathie (Heart), Atrésie des choanes, Retard de croissance et/ou de développement, anomalies Génitales (hypogonadisme hypogonadotrope) et surdité et anomalie de l’oreille (Ear).

Guide maladie chronique - Mis en ligne le 22 octobre 2021.

Documents :

- Synthèse du PNDS à destination du médecin traitant

- PNDS

- Argumentaire.

 Site éditeur : www.has-sante.fr.