Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint d’une Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA) dans un contexte familial ou génétique. Il a été élaboré par le Centre de Référence SLA à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.

Documents :

- Synthèse du PNDS à destination du médecin traitant

- PNDS

- Argumentaire

Mis en ligne le 14 février 2022

 Site éditeur : www.has-sante.fr.

La SLA est une affection dans laquelle l’implication des facteurs génétiques joue un rôle prépondérant dans le processus de mort des neurones moteurs. Les facteurs génétiques peuvent soit augmenter le risque de survenue de la SLA et définissent ainsi les facteurs de susceptibilité, soit être responsables directement de la SLA en perturbant le fonctionnement normal des neurones moteurs définissant les facteurs génétiques pathogènes. A ce jour, plus de 30 gènes sont considérés responsables de la SLA.