Maladies rares - handicaps rares.

En ligne : 25 octobre 2010 par Rédacteur APF

Rubrique mise à jour le 16 février 2015.

Maladies rares :

S’informer :

- Maladies rares info service :

01 56 53 81 36.

Ce numéro a l’avantage d’être inclus dans les forfaits de portable et de téléphone fixe. Hors forfait, le coût est celui d’un appel banalisé (tarif minimal - non surtaxé) depuis un poste fixe.

Vous pouvez également contacter le service par courrier électronique ou tchat.

Site web : www.maladiesraresinfo.org.

- Orphanet, le portail des maladies rares et des médicaments orphelins

Moteur de recherche par nom de maladie, centres experts, associations etc.

Newsletter

Publications : Les cahiers d’ORPHANET.

Voir la page : Les Cahiers d’Orphanet.

Page d’accueil : www.orpha.net.

- Orphanet Urgences est une collection de recommandations pratiques pour la prise en charge des malades atteints d’une maladie rare et nécessitant de soins médicaux en urgence. Elle est destinée aux médecins urgentistes, qu’ils interviennent dans le lieu de l’urgence (à travers la régulation du SAMU) ou dans les urgences hospitalières.

Site web : www.orphanet-urgences.fr.

- Eurordis : coordination européenne des associations de maladies rares.

Site web : www.eurordis.org/fr.

- Communautés de malades atteints de maladies rares. Vivre avec une maladie rare entraîne parfois un certain isolement social. RareConnect est une initiative d’ EURORDIS (Organisation européenne des maladies rares) et de NORD (Organisation américaine des maladies rares) qui met à disposition un lieu d’échange protégé afin que les personnes et les familles touchées par les maladies rares puissent se retrouver, partager leurs expériences et trouver des informations et des ressources utiles.

Site web : www.rareconnect.org.


Les centres de compétences sont les référents régionaux du centre de référence pour les pathologies prises en charge et permettent ainsi de créer un maillage territorial.

Le centre de référence d’une maladie rare ou d’un groupe de maladies rares est un ensemble de compétences pluridisciplinaires hospitalières organisées autour d’équipes médicales hautement spécialisées.


- Groupement national de coopération Handicaps Rares

Qu’entend-on par handicap rare ?

Le handicap rare est la combinaison de trois types de rareté :

- La rareté des publics : une prévalence de moins d’un cas pour 10000 personnes ;

- la rareté des combinaisons de déficience ;

- La rareté et la complexité des technicités de prise en charge.

- équipes relais handicaps rares

Site éditeur : http://www.gnchr.fr.


Centres experts :

- Centre de Référence des Maladies Neurogénétiques de l’Enfant et de l’Adulte a pour mission d’organiser l’offre de soin, du diagnostic à la prise en charge thérapeutique. Coordonné par le Pr. Alexis BRICE, le Centre de Référence regroupe des équipes spécialisées à la Pitié - Salpêtrière pour les Adultes et à l’Hôpital Trousseau pour les Enfants.

Dernière mise à jour du site le 06/10/2014.

Site web : www.crng.org.

- La Fondation maladies rares a pour principaux objectifs de mettre en lien et de fédérer les acteurs de la recherche et du soin dans les maladies rares, et de financer, sur la base d’appels d’offres pluri-annuels, les projets de recherche ciblés sur les maladies rares, sans restriction du type de maladie ni de champ disciplinaire (Recherche clinique, physiopathologique, thérapeutique, sciences humaines et sociales).

Site web :

http://fondation-maladiesrares.org.

- Fédération Française des Centres Pluridisciplinaires de Diagnostic Prénatal (FFCPDPN)

Annuaire : page web

Site web : www.cpdpn.fr.

- Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)

Une banque nationale de données maladies rares au service des sites de prise en charge maladies rares.

Site web : www.bndmr.fr.

- Filière des Maladies Auto-immunes et Maladies Auto- inflammatoires Rares :

FAI²R est constituée de 7 centres de références (5 centres de référence maladies rares adultes et les 2 centres de référence pédiatriques) et une cinquantaine de centres de compétences sur toute la France.

Site web : www.fai2r.org.


Handicap rares :

Les Centres nationaux de ressources handicaps rares

Créés en 1998 et actuellement au nombre de quatre, les Centre nationaux de ressources pour les handicaps rares sont des services du secteur médico-social travaillant sur tout le territoire français.

Ils ont pour objectif la mise en œuvre d’actions communes, transversales et spécifiques au bénéfice des personnes en situation de handicap rare et de leur famille ainsi que des professionnels.

Travaillant sur le terrain en relation avec les professionnels, les Centres nationaux de ressources sont composés d’équipes pluridisciplinaires spécialisées et possèdent un haut degré d’expertise dans le champ des handicaps rares.

- Le CRESAM - Centre national de Ressources pour Enfants et Adultes Sourds-Aveugles et Sourds Malvoyants

Site internet du CRESAM : http://www.cresam.org Le centre national de ressources La Pépinière

- Centre national de ressources « La Pépinière » est concerné par la situation des personnes déficientes visuelles qui présentent une ou plusieurs déficiences associées.

Site internet du centre national de ressources La Pépinière : http://www.cnrlapepiniere.fr/

- Le centre national de ressources Robert Laplane

Site internet du centre national de ressources Robert Laplane : http://www.cnrlaplane.fr/

- Le centre national de ressources handicaps rares - épilepsies sévères FAHRES

Site internet du centre national de ressources handicaps rares - épilepsies sévères FAHRES : http://www.fahres.fr/

Source : www.gnchr.fr.


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