Ostéogenèse imparfaite : manifestations cliniques, diagnostic et prise en charge de l’enfance à l’âge adulte.

Luisa Bonaféa, Cecillia Giuntab, Carol Haslerd, Marco Jannerf, Marius Kränzline, Bianca Linkb, Christian Meiere, Leonard E. Ramseierb, Marianne Rohrbachb, Sheila Ungera, Forum Med Suisse 2013 ;13(46):925–931, pdf, 7 pages.

L’ostéogenèse imparfaite (OI) est hétérogène sur le plan clinique et génétique. Les manifestations cliniques typiques incluent : fragilité osseuse, nanisme, cyphoscoliose, déformations thoraciques, déformation caractéristique du crâne, hyperlaxité articulaire, hernies et hypotonie musculaire. Les bisphosphonates sont actuellement la seule option pharmacologique disponible en cas d’OI modérée à sévère.

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