Amyotrophie spinale infantile (ASI)

Affections inclues : (synonymes et formes) : amyotrophies spinales proximales, amyotrophies spinales infantiles, maladies de Werdnig-Hoffman, de Kugelberg-Welander, amyotrophie spino-bulbaire ou maladie de Kennedy

Voir pages spécifiques pour : maladies neuromusculaires (aspects généraux), dystrophie musculaire de Duchenne/Becker, autres myopathies, SLA (maladie de Charcot ou du motoneurone).

Les ASI correspondent à un groupe d’affections évolutives héréditaires, débutant dans l’enfance et touchant une partie précise (corne antérieure) de la moelle épinière. Les distinctions génétiques de plus en plus fines des différentes formes recoupent les anciennes appellations toujours utilisées :
- types I et Ibis, ou maladie de Werdnig-Hoffmann, qui débute avant l’âge de 3 mois,
- type II ou forme intermédiaire de W-H, qui débute après l’âge de 6 mois,
- types III et IV, ou maladie de Kugelberg-Welander, qui débute après l’âge de 6 ans. Ce sont des maladies héréditaires (transmises de façon autosomique récessive : les enfants des deux sexes peuvent être touchés, s’ils ont reçu un gêne malade de chacun de leurs parents). L’atteinte, dans la moelle, de la cellule nerveuse qui commande les muscles (motoneurone), entraîne des paralysies progressives de tout le corps (membres, muscles respiratoires), sans troubles associés (sensitifs, urinaires…). L’évolution est progressive et le pronostic diffère selon le type (I à IV). Le type I a un pronostic très sombre du fait de l’atteinte des muscles respiratoires, le type II ne permet pas la marche, le type III est compatible avec une ambulation autonome. Si l’espérance de vie est diminuée, beaucoup de ces enfants (type II et a fortiori III) vivent jusqu’à l’âge adulte et peuvent mener une activité scolaire voire professionnelle.

Comme pour les myopathies, des progrès sensibles ont été faits ces dernières années pour améliorer, tant le pronostic vital que la qualité de vie des sujets atteints. En particulier par le traitement des scoliose (corset, chirurgie : arthrodèse vertébrale) et la prise en charge respiratoire (kinésithérapie, ventilation, trachéostomie).

(Source : L’accompagnement des personnes handicapées motrices. Dr M. Delcey. Ed. APF, 2000.




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