Myopathies (hors Duchenne/Becker)

Myopathies (hors Duchenne/Becker)

Affections inclues : (synonymes et formes) : Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) ou maladie (myopathie) de Landouzy-Déjérine, Dystrophies musculaires congénitales (avec atteinte nerveuse centrale, sans atteinte nerveuse centrale, Dystrophie musculaire mérosine négative (et positive), Syndrome d’Ullrich, syndrome de la colonne raide (ou rigid spine syndrome - RSS), Myopathies congénitales (centronucléaire, myotubulaire, à central core (ou à axe central), à bâtonner (ou nemaline)), Dystrophie myotonique de Steinert, Dystrophie musculaire d’Emery-Dreiffus, Dystrophie musculaire oculo-pharyngée, Dystrophie musculaire des ceintures (d’Erb), ou Calpaïnopathie, Sarcoglycanopathie, Dysferlinopathie, Myopathies distales (de Welander, de Markesbery-Griggs, de Udd, de Nonaka, de Laing, de Miyoshi) ou dystrophie musculaire tibiale, Myosites (myopathies inflammatoires : polymyosite, dermatomyosite, dermatomyosite juvénile), Myopathies mitochondriales (syndrome de MELAS (mitochondrial encephalopathy lactic acidosis stroke), syndrome de MERRF (myoclonic epilepsy ragged red fibers), syndrome de Kearns-Sayre, ophtalmoplégie progressive, myopathie oculaire, Myotonie congénitale de Becker (autosomique récessive) et de Thomsen (autosomique dominante), Paralysie périodique primitive (ou familiale) hyperkaliémique (maladie ou adynamie périodique héréditaire de Gamstorp), Paralysie périodique primitive (ou familiale) hypokaliémique (de Westphal), Paramyotonie congénitale d’Eulenburg, Syndrome de Schwartz-Jampel (myotonie chondrodystrophique, dystrophie ostéochondromusculaire), Glycogénoses musculaires (Déficit en enzyme branchante, Déficit en enzyme débranchante, Déficit en lactate-déshydrogénase, Déficit en maltase acide, Déficit en phosphofructokinase, Déficit en phosphoglycérate kinase, Déficit en phosphoglycérate mutase, Déficit en phosphorylase kinase, Déficit en phosphorylase musculaire, Glycogénoses de type II, III, IV, V ou VII, Maladie d’Andersen, Maladie de Forbes, Maladie de Mc Ardle, Maladie de Pompe, Maladie de Tarui), Lipidoses musculaires (dont : déficit en carnitine, déficit en carnitine-palmitoyl-transférase type II (CPTII), lipidoses secondaires à des anomalies de la chaîne respiratoire des cellules), Fibrodysplasie ossifiante progressive ("maladie de l’homme de pierre")

Voir pages spécifiques pour : Dystrophie musculaire de Duchenne/Becker, Maladies neuromusculaires (aspects généraux), Amyotrophies spinales.


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vendredi 18 septembre 2020