Sélection de liens :
VML : Vaincre les Maladies Lysosomales
Voir la page Toutes les maladies.
- Service - FARE (faciliter, accueillir, renseigner, écouter) :
Tél : 01 69 75 40 30 www.vml-asso.org
- Ces maladies génétiques rares sont très handicapantes. Elles regroupent plus de 50 maladies différentes et touchent en France près de 3 000 personnes, enfants ou adultes et près de 150 nouveaux cas sont diagnostiqués chaque année.
Page Facebook->https://www.facebook.com/vaincre.le...]
Site web : www.vml-asso.org.
Site web : www.apf-francehandicap.org/carte.
ELA (association européenne contre les leucodystrophies ; maladie de Krabbe, leucodystrophie métachromatique)
Une première étude consacrée à l’impact de la leucodystrophie métachromatique (MLD) sur la vie des familles est ouverte sur Leuconnect !
Publié le jeudi 17 septembre 2020 : page web
RAIL, réseau d’aide et d’information sur les leucodystrophies. Une assistante et une psychologue vous répondent.
Publication : ELA Infos.
Site web : www.ela-asso.com
AFG (association française des glycogénoses ; dont maladie de Pompe),
Les glycogénoses, page web
week-end des familles, nous vous donnons rendez-vous en 2021.
Site web : www.glycogenoses.org.
Fabry (maladie de) :
L’association des Patients de la Maladie de Fabry (APMF)
Page : www.facebook.com
Liste des centres de référence.
Site web : www.apmf-fabry.org.
- Guide ALD maladie de Fabry.
HAS Haute Autorité de Santé, novembre 2010. ALD 17.
- Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS)
PNDS sur la maladie de Fabry, pdf43 pages - Liste des actes et prestations sur la maladie de Fabry, pdf, 16 pages
AFM Téléthon
Site web : www.afm-telethon.fr.
Maladies rares
Alliance Maladies Rares : plate forme nationale de coordination et d’action d’associations de maladies rares,
Site web : www.alliance-maladies-rares.org.
- Maladies Rares Info Services : 01 56 53 81 36.
Site web : www.maladiesraresinfo.org.
Eurordis : coordination européenne des associations de maladies rares.
Site web : www.eurordis.org/fr
- Sociétés savantes :
SFP : société française de pédiatrie.
Site web : www.sfpediatrie.com.
www lysosomalxpert .com
Informations sur :
- Maladie de Fabry - Maladie de Gaucher - Mucopolysaccharidoses - Autres maladies lysosomales
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Cette base de données bibliographiques est diffusée par GNM Healthcare en toute indépendance éditoriale, avec le soutien institutionnel de Takeda.
Les informations diffusées dans le cadre de ce service peuvent éventuellement discuter ou suggérer certaines thérapeutiques qui ne sont pas validées par l’AMM. Société éditrice : LesEssentielsActu.com
Site web : www.lysosomalxpert.com.
Orphanet : passer par la liste des maladies (ordre alphabétique) ou Recherche par nom de maladie (moteur de recherche interne) :
Informations sur les maladies, consultations spécialisées, les unités de recherche concernées par chaque maladie, les associations etc.
Page d’accueil : www.orpha.net.
- Publié le : 27/08/2020 Maladie de Pompe : résultats préliminaires positifs de néoGAA
- 24/10/2019 Thérapie génique dans la maladie de McArdle De nouveaux travaux confirment l’intérêt de la thérapie génique dans la glycogénose de type V.
Source AFM
- Gaucher (maladie de) :
- Encyclopédie Orphanet Grand Public Orphanet, juin 2010,pdf, 24 pages, Site éditeur : www.orpha.net.
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Centre de Référence des Maladies Lysosomales (CRML). Il est composé de 3 centres constitutifs et de 3 centres de compétences.
Site web : www.cetl.net.