Glycogénose de Type III (GSD III pour Glycogen Storage Disease Type III) Guide maladie chronique.

Documents :

• Synthèse du PNDS à destination du médecin traitant

• PNDS, pdf, 84 pages.

• Argumentaire.

 Site éditeur : www.has-sante.fr, 16/02/21.

Clinique :

Les premières manifestations cliniques apparaissent dans les premiers mois de vie avec une hépatomégalie et des hypoglycémies de jeûne court sans hyperlactatémie ainsi qu’un retard de croissance staturopondérale. Ces symptômes métaboliques auront tendance à s’améliorer avec l’âge. Certains patients développent une atteinte musculaire, qui peut se manifester par une fatigabilité anormale dès l’enfance et évoluer dans certains cas vers une faiblesse musculaire, dont le retentissement sur la vie quotidienne est variable mais peut aller jusqu’à une myopathie invalidante (avec marche autonome impossible). Souvent, les patients présentent une faiblesse musculaireproximale, une dextérité manuelle altérée avec un manque de précision calligraphique, une force de préhension diminuée (avec amyotrophie des mains chez les patients sévères). A noter que les patients se plaignent plus rarement de douleurs importantes lors des efforts, et ne présentent jamais de rhabdomyolyseaigüe. Une atteinte cardiaque, principalement à type de cardiomyopathie hypertrophique, d’intensité variable et d’évolution difficile à prévoir,peut être présente, y compris dès la petite enfance. Des troubles du rythme peuvent également être observés.