Syndrome CHARGE. PNDS.
lundi 25 octobre 2021
par Haute Autorité de Santé (HAS).
par Haute Autorité de Santé (HAS).
Le syndrome CHARGE (SC) est un syndrome génétique polymalformatif rare (incidence estimée entre 1/8500 à 1/17000), tenant son nom de l’acronyme anglais qui reprend les éléments phénotypiques des descriptions princeps : Colobome, cardiopathie (Heart), Atrésie des choanes, Retard de croissance et/ou de développement, anomalies Génitales (hypogonadisme hypogonadotrope) et surdité et anomalie de l’oreille (Ear).
Guide maladie chronique - Mis en ligne le 22 octobre 2021.
Documents :
- Synthèse du PNDS à destination du médecin traitant
- PNDS
- Argumentaire.
Site éditeur : www.has-sante.fr.