Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de Dystrophie musculaire Facio-Scapulo-Scapulo-Humérale (DMFSH ou myopathie FSH ou myopathie de Landouzy-Déjerine). Il a été élaboré par le Centre de référence des maladies neuromusculaires et SLA et le Centre de référence des maladies neuromusculaires à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.

Guide maladie chronique - Mis en ligne le 21 janvier 2022

• Documents :

- PNDS

- Synthèse du PNDS à destination du médecin traitant

- Argumentaire

 Site éditeur : www.has-sante.fr.

La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (DMFSH ou myopathie FSH) est une maladie musculaire d’origine génétique, autosomique dominante à pénétrance incomplète et d’expressivité variable. Les cas sporadiques ne sont pas rares. C’est la deuxième myopathie la plus fréquente chez l’adulte. Les premières manifestations surviennent le plus souvent à l’adolescence, parfois à un âge plus tardif. Exceptionnellement, la maladie débute dans la petite enfance. La sévérité est très variable allant de formes asymptomatiques à des patients ayant un handicap fonctionnel important. L’espérance de vie est habituellement normale. Dans la grande majorité des cas, le patient consulte pour des difficultés à l’élévation des membres supérieurs, un décollement scapulaire uni- ou bilatéral, des difficultés à la marche, des chutes, ou des douleurs musculo-squelettiques.

La dystrophie facio- scapulo-humérale

• Pdf, 19 pages.

Encyclopédie Orphanet Grand Public, juin 2011.

 Site web : www.orpha.net.