Autres sources d’informations sur l’Ataxie-Telangiectasie.
Sélection de liens :
Définition : L’ataxie télangiectasie associe un déficit immunitaire mixte sévère - portant surtout sur l’immunité humorale - à une ataxie cérébelleuse progressive. Elle est caractérisée par des signes neurologiques, des télangiectasies, une sensibilité accrue aux infections et un risque augmenté de cancers.
Orphanet, le portail des maladies rares propose une page sur l’Ataxie-Télangiectasie.
- Texte résumé sur la maladie , Pdf, février 2016, 16 pages.
- Ataxie télangiectasie Syndrome de Louis-Bar, Fiche, 2016 pdf, 5 pages.
- Conduite à tenir en urgence (professionnels), 2015, pdf, 11 pages.
Site web : www.orpha.net.
Centres de références
http://pitiesalpetriere.aphp.fr/mal...
http://brain-team.fr/les-maladies/
Sociétés savantes :
Société française de neurologie pédiatrique
Site web : www.sfneuroped.fr.
FEDMER fédération française de médecine physique et de réadaptation
Site web : https://sites.google.com/site/sitedelafedmer/.
Société Francophone des Mouvements Anormaux est une société savante regroupant des personnes spécialistes des mouvements anormaux et qui a pour objet de fédérer les principales organisations agissant dans le domaine de la pathologie du mouvement https://www.sofma.net/
L’ataxie-télangiectasie est une pathologie génétique de la réparation de l’ADN qui associe des anomalies neurologiques du cervelet entraînant une démarche instable (ataxie), une dilatation des tout petits vaisseaux sanguins (télangiectasie), visibles au niveau du blanc de l’œil et de la peau, un déficit immunitaire primitif qui peut être variable mais qui atteint généralement les réponses immunitaires cellulaire (lymphocyte T) et anticorps (hypo- ou agammaglobulinémie), des lésions cutanées granulomateuses chez certains patients (qui peuvent être très difficiles à traiter) et une prédisposition aux cancers (essentiellement lymphomes).
2. Mode de révélation le plus fréquent : infections aiguës et/ou chroniques des voies aériennes supérieures et inférieures sur terrain neurologique, cutané et éventuellement lors d’une complication cancéreuse. Tous les patients AT n’ont pas forcément un DIP. Une évaluation fine et régulière par un référent en immunohématologie est donc nécessaire (voir site internet www.ceredih.fr)
liste des centres : www.ceredih.fr/locations/centers.
Associations :
Connaître les Syndromes Cérébelleux CSC
Site web : www.csc.asso.fr.
Association pour la recherche sur l’ataxie-télangiectasie APRAT
Groupe d’échanges de l’APRAT : Association Pour la Recherche sur l’A-T (Ataxie-Télangiectasie) sur Facebook.
Site web : www.aprat.fr.
AT Europe
L’objectif du Fonds de Dotation étant de contribuer à l’effort de recherche médicale et à l’amélioration des pratiques de soins relatifs à la maladie. Le site propose également des informations sur la maladie. AT Europe est né en 2009 de la rencontre de deux familles.
Foulées du Tertre mars 2019 :
Site web : www.ateurope.org.
APF France handicap
Site web : www.apf-francehandicap.org/carte.
Alliance Maladies Rares
: plate forme nationale de coordination et d’action d’associations de maladies rares.
Site web : www.alliance-maladies-rares.org.
- Maladies Rares Info Services
Maladies Rares Info Services est le service national d’information et de soutien sur les maladies rares, proposé par une équipe de professionnels :
01 56 53 81 36
Site web : www.maladiesraresinfo.org.
Europe :
Eurordis
Coordination européenne des associations de maladies rares.
Site web : www.eurordis.org/fr.
Canada :
Association canadienne des ataxies familiales ACAF
La page du forum : http://acaf.forumactif.com
Site web : www.lacaf.org.