Ataxie de Friedreich

Ataxie de Friedreich (et autres ataxies cérébelleuses récessives) :

Affections proches (voir formes particulières) : autres ataxies cérébelleuses héréditaires récessives : ataxie par déficience en vitamine E, maladie de Refsum, abetalipoproteonomie, ataxie spastique de Charlevoix-Saguenay, ataxie spinocérébelleuse infantile. Voir pages spécifiques pour : ataxie télangiectasie, ataxies cérébelleuses héréditaires dominantes.

Le terme " ataxie " a un double sens. Au sens strict, c’est un trouble de la coordination des mouvements, dû à un déficit de la sensibilité " profonde ", qui nous permet, les yeux fermés, de tenir en équilibre ou de savoir où se trouve nos membres dans l’espace. Mais on parle aussi couramment d’ataxie pour désigner la conséquence des lésions du cervelet, qui se traduisent par une incoordination des mouvements, un tremblement et des troubles de l’équilibre (ataxie cérébelleuse).

Dans la maladie de Friedreich, ces deux types d’ataxie s’associent à des paralysies. Ces atteintes sont la conséquence de lésions de la moelle et du cervelet. C’est une maladie héréditaire et dégénérative dont la transmission est autosomique récessive (les enfants des deux sexes peuvent être atteints s’ils reçoivent un gêne défectueux de chacun de leurs parents).

La maladie débute à l’adolescence (13-14 ans), souvent par des troubles de la marche et de l’équilibre. Son évolution est progressive et variable (y compris au sein d’une même famille), globalement sévère avec une invalidité souvent importante entre 35 et 40 ans. Aux paralysies et à l’ataxie progressives, s’ajoute le plus souvent une complication importante : l’atteinte du cœur, qui engage le pronostic vital. Sans qu’on sache pourquoi, un diabète n’est pas rare.

Il n’existe pas de traitement susceptible d’enrayer la maladie, mais une rééducation cohérente permet de limiter les pertes fonctionnelles et d’éviter certaines complications. (Source : L’accompagnement des personnes handicapées motrices. Dr M. Delcey. Ed. APF 2000 p. 38).


Fruit de la mutualisation de ressources humaines et matérielles entre :

- I‘Association Française de l’Ataxie de Friedreich (AFAF) et l’association belge (ABAF) avec leur expertise de terrain sur la maladie et son évolution,
- APF Lab - le Hub (ex C-RNT), service d’APF France handicap, avec son expertise des nouvelles technologies dédiées au handicap et à la perte d’autonomie, et avec le soutien de la Fondation Maladies Rares, un nouveau service est créé, animé par deux ergothérapeutes afin de répondre aux demandes des malades dans les domaines de l’accès aux nouvelles technologies & aides à la communication.

- Communiqué, pdf, 1 page

Site web : http://c-rnt.apf.asso.fr/2019/03/21.


Nikolaus Friedreich était un médecin, neurologue et neuropathologiste allemand qui a donné son nom à l’ataxie de Friedreich.


Voir aussi la rubrique ci-dessous : Autres sources d’informations sur l’ataxie de Friedreich.




Articles publiés dans cette rubrique

2015.
 par  Goutaland-Perrin S., Hermer-Touretz G.
2006
 par  ORPHANET.
2002
 par  Association Française de l’Ataxie de Friedreich (AFAF).
Rubrique mise à jour le 23 août 2014.
 par  Rédacteur APF
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