Maladies génétiques - maladies rares

Génétique et déficiences motrices

Les liens et informations fournis dans cette page sont destinés à fournir une information de base en matière de génétique médicale pour comprendre les mécanismes en jeu dans un grand nombre d’affections invalidantes d’origine génétique ou ayant une composante génétique. Ils ne visent nullement à l’exhaustivité en matière de génétique mais sont choisis, soit en raison de la synthèse pédagogique qu’ils peuvent représenter pour des non initiés, soit en raison de leur liens avec les maladies à l’origine de déficiences motrices, avec ou sans déficiences associées.

Voir pages spécifiques pour chaque maladie génétique spécifique responsables de déficiences motrices, en particulier : ataxie de Friedreich, ataxie-télangiectasie, autres ataxies cérébelleuses héréditaires, maladies lysosomales, leucodystrophies, myopathies, amyotrophies spinales, maladie de Strümpell-Lorrain, maladie de Charcot-Marie-Tooth, Ostéogenèse imparfaite...


FAVA-Multi Filière santé maladies rares (Vidéo ajoutée le 19 févr. 2019).

Ce n’est pas toujours simple de comprendre le rôle des Filières de Santé Maladies Rares (FSMR), leur interaction avec les Centres de Référence (CRMR) et Centres de Compétences (CCMR), ou encore les Réseaux Européens de Référence (ERN).

https://youtu.be/9B5AGtC9Zao


Dans le cadre de son soutien aux actions de recherche sur le Syndrome d’Ehlers-Danlos, l’Association Française des Syndromes d’Ehlers-Danlos (AFSED) lance un appel à projets de recherche, qui s’intéresse à tous les types de Syndromes d’Ehlers-Danlos.

Source : www.alliance-maladies-rares.org.


Le 14e SIICLHA aura pour thème :

"Handicap et génétique : anticipation, prédiction et incertitude".

- Les 8 et 9 Novembre 2019. Paris

- Site éditeur : www.siiclha.com.


Voir aussi la rubrique ci-dessous Autres sources d’informations sur les maladies génétiques et les maladies rares.




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