Maladies génétiques - maladies rares

Génétique et déficiences motrices

Les liens et informations fournis dans cette page sont destinés à fournir une information de base en matière de génétique médicale pour comprendre les mécanismes en jeu dans un grand nombre d’affections invalidantes d’origine génétique ou ayant une composante génétique. Ils ne visent nullement à l’exhaustivité en matière de génétique mais sont choisis, soit en raison de la synthèse pédagogique qu’ils peuvent représenter pour des non initiés, soit en raison de leur liens avec les maladies à l’origine de déficiences motrices, avec ou sans déficiences associées.

Voir pages spécifiques pour chaque maladie génétique spécifique responsables de déficiences motrices, en particulier : ataxie de Friedreich, ataxie-télangiectasie, autres ataxies cérébelleuses héréditaires, maladies lysosomales, leucodystrophies, myopathies, amyotrophies spinales, maladie de Strümpell-Lorrain, maladie de Charcot-Marie-Tooth, Ostéogenèse imparfaite...


FAVA-Multi Filière santé maladies rares (Vidéo ajoutée le 19 février 2019).

Ce n’est pas toujours simple de comprendre le rôle des Filières de Santé Maladies Rares (FSMR), leur interaction avec les Centres de Référence (CRMR) et Centres de Compétences (CCMR), ou encore les Réseaux Européens de Référence (ERN).

Voir la vidéo sur https://youtu.be

FAVA-Multi Filière santé maladies rares Maladies Vasculaires Rares avec atteinte Multisystémique www.favamulti.fr.


Cartographie des filières :

www.orpha.net


Agenda

Journées d’échanges et d’information pour les associations et familles

Ces rencontres seront l’occasion d’échanger autour du vécu de vos membres et familles sur le territoire et de rencontrer d’autres personnes qui partagent des problématiques similaires !

  • Le Samedi 28 Septembre à Mérignac (Nouvelle Aquitaine) de 10h à 16h
  • Le Samedi 5 Octobre à Nice (PACA) de 10h à 16h
  • Le Samedi 16 Novembre à Tours (Centre Val de Loire) de 10h à 16h
  • Le Samedi 30 Novembre à Lille (Hauts de France) de 10h à 16h

En savoir plus : www.alliance-maladies-rares.org, 17/07/19.


Agenda

Le 14e SIICLHA aura pour thème :

"Handicap et génétique : anticipation, prédiction et incertitude".

- Les 8 et 9 Novembre 2019. Paris

- Site éditeur : www.siiclha.com.

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Agenda

« Handicap & Génétique » en Action Médico-sociale précoce.

- 21 et 22 Novembre 2019 à l’Espace Reuilly PARIS.

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Site éditeur : http://anecamsp.org.


Voir aussi la rubrique ci-dessous Autres sources d’informations sur les maladies génétiques et les maladies rares.




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Autres sources d'info

IMC

Tou.te.s les mêmes. Série de portraits France TV.

Vidéo : jeu vidéo UBIQUE Kids.

Sites web, blogs personnels etc.

SEP

Retour sur : "L'Exposition qui ne se voit pas". septembre 2019.

La Journée des Jeunes (-21 ans). 19 octobre 2019. Paris.

Vidéo : Les symptômes invisibles de sclérose en plaques - paroles de patients.

PARATETRA

Podcast : Il n'y a pas que le cerveau dans la vie, il y a aussi la moelle épinière.

Dorine Bourneton.

À lire : Avance, bordel ! L'extraordinaire aventure d'un tétraplégique autour du monde.

Informations

EMPLOI

L’espace emploi : www.apf-francehandicap.org/espace-emploi L’Espace Emploi vise à favoriser, pour (...)

Formations

http://formation.apf.asso.fr (...)

R. A.

APF France handicap Rapport d’activité 2018 : Pdf, 76 pages Page web : (...)

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Les Tutos de Ludo Les Tutos de Ludo, c’est une série de courts-métrages qui nous plongent au (...)

Informations médicales

Les informations médicales de ce site ne peuvent être que générales et en aucun cas des (...)