Génétique et déficiences motrices

Les liens et informations fournis dans cette page sont destinés à fournir une information de base en matière de génétique médicale pour comprendre les mécanismes en jeu dans un grand nombre d’affections invalidantes d’origine génétique ou ayant une composante génétique. Ils ne visent nullement à l’exhaustivité en matière de génétique mais sont choisis, soit en raison de la synthèse pédagogique qu’ils peuvent représenter pour des non initiés, soit en raison de leur liens avec les maladies à l’origine de déficiences motrices, avec ou sans déficiences associées.

Voir pages spécifiques pour chaque maladie génétique spécifique responsables de déficiences motrices, en particulier : ataxie de Friedreich, ataxie-télangiectasie, autres ataxies cérébelleuses héréditaires, maladies lysosomales, leucodystrophies, myopathies, amyotrophies spinales, maladie de Strümpell-Lorrain, maladie de Charcot-Marie-Tooth, Ostéogenèse imparfaite...

C’est une maladie rare, et après ? Comprendre les réseaux d’acteurs

• www.sensgene.com, mai 2021.

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Avancées de la recherche 2022 :

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Avancées dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 Avancées dans la dystrophie myotonique de type 1 (Maladie de Steinert) Avancées dans la dystrophie myotonique de type 2 Avancées dans les dystrophies musculaires congénitales Avancées dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker Avancées dans les dystrophies musculaires d’Emery-Dreifuss Avancées dans les glycogénoses musculaires Avancées dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth Avancées dans la maladie de Kennedy Avancées dans la maladie de Pompe Avancées dans la myasthénie auto-immune Avancées dans la myopathie facio-scapulo-humérale Avancées dans les myopathies congénitales Avancées dans les myopathies des ceintures Avancées dans les myopathies distales Avancées dans les myopathies inflammatoires Avancées dans les syndromes myasthéniques congénitaux

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Site web : www.afm-telethon.fr.

Voir aussi la rubrique ci-dessous Autres sources d’informations sur les maladies génétiques et les maladies rares.