Maladies génétiques - maladies rares

Génétique et déficiences motrices

Les liens et informations fournis dans cette page sont destinés à fournir une information de base en matière de génétique médicale pour comprendre les mécanismes en jeu dans un grand nombre d’affections invalidantes d’origine génétique ou ayant une composante génétique. Ils ne visent nullement à l’exhaustivité en matière de génétique mais sont choisis, soit en raison de la synthèse pédagogique qu’ils peuvent représenter pour des non initiés, soit en raison de leur liens avec les maladies à l’origine de déficiences motrices, avec ou sans déficiences associées.

Voir pages spécifiques pour chaque maladie génétique spécifique responsables de déficiences motrices, en particulier : ataxie de Friedreich, ataxie-télangiectasie, autres ataxies cérébelleuses héréditaires, maladies lysosomales, leucodystrophies, myopathies, amyotrophies spinales, maladie de Strümpell-Lorrain, maladie de Charcot-Marie-Tooth, Ostéogenèse imparfaite...


Dans le cadre de son soutien aux actions de recherche sur le Syndrome d’Ehlers-Danlos, l’Association Française des Syndromes d’Ehlers-Danlos (AFSED) lance un appel à projets de recherche, qui s’intéresse à tous les types de Syndromes d’Ehlers-Danlos.

Source : www.alliance-maladies-rares.org.


28 février 2018 : Journée internationale des maladies rares.

www.alliance-maladies-rares.org


Voir aussi la rubrique ci-dessous Autres sources d’informations sur les maladies génétiques et les maladies rares.




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Autres sources d'info

IMC

À lire : Magazine cerebral.

À voir : Une journée à Brest pour découvrir la prise en charge d'enfants atteints de paralysie cérébrale.

À écouter : Alexandre Jollien, amoureux de la sagesse. France culture. 16/11/18.

SEP

Découvrez Travail & SEP, un programme pour favoriser le maintien dans l'entreprise des personnes touchées par une sclérose en plaques.

À lire : La NMO ou maladie de Devic (ARSEP, novembre 2018).

À lire : Vivre avec la sclérose en plaques : Le Sepien est un être humain comme tout le monde, ou presque.

PARATETRA

À lire : Corps diminué et reconstruction collective.

À lire : Le Charme discret des petites roues.

Recherche : Des personnes tétraplégiques contrôlent des tablettes électroniques par la pensée.

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