Maladies génétiques - maladies rares - handicaps rares.

Génétique et déficiences motrices

Les liens et informations fournis dans cette page sont destinés à fournir une information de base en matière de génétique médicale pour comprendre les mécanismes en jeu dans un grand nombre d’affections invalidantes d’origine génétique ou ayant une composante génétique. Ils ne visent nullement à l’exhaustivité en matière de génétique mais sont choisis, soit en raison de la synthèse pédagogique qu’ils peuvent représenter pour des non initiés, soit en raison de leur liens avec les maladies à l’origine de déficiences motrices, avec ou sans déficiences associées.

Voir pages spécifiques pour chaque maladie génétique spécifique responsables de déficiences motrices, en particulier : ataxie de Friedreich, ataxie-télangiectasie, autres ataxies cérébelleuses héréditaires, maladies lysosomales, leucodystrophies, myopathies, amyotrophies spinales, maladie de Strümpell-Lorrain, maladie de Charcot-Marie-Tooth, Ostéogenèse imparfaite...


Webinaire -Transition Ado-Adulte Maladies Rares

Date de l’événement : Samedi 20 mars 2021 de 10h30 à 12h30

Ce webinaire est dédié aux patients adolescents atteints d’une maladie rare et leur famille, qui n’ont pas encore connu le passage vers les services de soins pour adultes et portera sur les enjeux sur le plan médical, psychosocial et émotionnel

https://docs.google.com.


C’est une maladie rare, et après ? Comprendre les réseaux d’acteurs


6 rendez-vous de sensibilisation des professionnels de santé].

Début le Mardi 16 novembre 2021

www.alliance-maladies-rares.org.



Voir aussi la rubrique ci-dessous Autres sources d’informations sur les maladies génétiques et les maladies rares.




Articles publiés dans cette rubrique

2021.
 par  Haute Autorité de Santé (HAS).
2021.
 par  Filière FAVA-Multi.
 par  RTS Radio Télévision Suisse.
 par  Rédacteur APF
 par  Rédacteur APF
2020.
 par  Haute Autorité de Santé (HAS).

Informations

Jeu vidéo

Play To Give @ApfGaming est fier de vous annoncer son premier évènement caritatif sur @TwitchFR (...)

Coronavirus COVID-19

Cliquer ici : Rubrique COVID Masque transparent APF Entreprises Cliquer ICI (...)

Numéros d’écoute et/ou d’information.

Aller à la rubrique : Numéros d’écoute et/ou d’information - aide à distance...

Liens APF France handicap.

Voir la rubrique : ICI Florian de Looij (...)

Informations médicales

Les informations médicales de ce site ne peuvent être que générales et en aucun cas des (...)

Dernière mise à jour

vendredi 17 septembre 2021