Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS)

Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de microdélétion 2q37. Il a été élaboré par le Centre de Référence "Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs" à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.

Documents liés :

 Site éditeur : www.has-sante.fr.

Définition

La délétion 2q37, ou monosomie 2q37, est une anomalie chromosomique en rapport avec une délétion de la bande chromosomique 2q37 et qui se manifeste par trois signes cliniques majeurs : un retard du développement, des malformations squelettiques et une dysmorphie faciale.

Source : www.orpha.net.