Syndrome Nail-Patella. Guide maladie chronique.
Syndrome Nail-Patella Guide maladie chronique - Mis en ligne le 26 nov. 2020
Le syndrome Nail-Patella (NPS) est une maladie génétique rare,de transmission habituellement autosomique dominante avec variabilité d’expression,caractérisée par une atteinte de la face dorsale des membres (luxation des têtes radiales, ongles dystrophiques, atteinte des rotules/patellas), responsable de troubles orthopédiques,parfois associée à une atteinte rénale (glomérulopathie) et/ou oculaire (glaucome à angle ouvert). Sa prévalence est estimée à 1pour 50000 individus et son incidence à la naissance à 1 sur 45000, mais la maladie peut être sous-diagnostiquée, car elle reste encore trop peu connue.
Site éditeur : www.has-sante.fr.
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint du Syndrome Nail-Patella. Il a été élaboré par le centre de référence des Anomalies du Développement et Syndromes malformatifs Nord Ouest et le centre de référence des Maladies osseuses constitutionnelles, à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.