Ce document, publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2022, présente les actualités de la recherche de l’année écoulée dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker : approches thérapeutiques, sélection d’études et essais cliniques en cours, publications scientifiques et médicales...

• AFMTéléthon, Savoir et comprendre, juin 2022, Pdf, 52 pages.

 Site éditeur : www.afm-telethon.fr.

Les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker ▪ Les dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (DMB) sont des maladies rares, d’origine génétique, à transmission récessive liée au chromosome X : elles touchent surtout les hommes. La majorité des femmes dont le chromosome X porte une anomalie du gène DMD n’a pas de symptôme, sauf certaines qui ont une atteinte cardiaque et/ou musculaire, voire développent une authentique dystrophie musculaire de Duchenne. L’anomalie génétique peut se transmettre à leur descendance via le chromosome X (garçon atteint, fille transmettrice). ▪ Prévalence. La DMD et la DMB touchent respectivement en moyenne 4,8 et 1,6 personnes sur 100 000, selon une dernière méta-analyse basée sur 25 publications s’étalant de 1982 à mars 2021 et regroupant plus de 900 millions de personnes dans le monde.