Syndrome d’Aicardi

Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint du syndrome d’Aicardi. Il a été élaboré par Centre de référence Déficiences intellectuelles de causes rares, à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.

• Pdf, 47 pages.

 Site éditeur : www.has-sante.fr, octobre 2019.

Centres de référence :

www.defiscience.fr.

Le syndrome d’Aicardi est une encéphalopathie développementale rare touchant presque exclusivement les filles, de cause inconnue, dont le diagnostic repose sur une association de critères cliniques en l’absence de connaissance des bases moléculaires à ce jour.Les trois critères majeurs définissant le syndrome d’Aicardi, ou triade classique, associent une agénésie totale ou partielle du corps calleux, des lacunes chorio-rétiniennes et des spasmes épileptiques infantiles.

Elle est estimée à 853 aux Etats-Unis et 4 000 dans le monde entier. A ce jour, il n’existe pas de traitement curatif.

Le traitement est symptomatique et vise à limiter les complications de la maladie par des soins et des approches médicamenteuses, rééducatives et chirurgicales appropriées. La plupart des patients atteints du syndrome d’Aicardi atteignent l’âge adulte et nécessitent ces traitements toute leur vie.