Syndrome CHARGE. PNDS.
En ligne : 25 octobre 2021
par
Haute Autorité de Santé (HAS).
Le syndrome CHARGE (SC) est un syndrome génétique polymalformatif rare (incidence estimée entre 1/8500 à 1/17000), tenant son nom de l’acronyme anglais qui reprend les éléments phénotypiques des descriptions princeps : Colobome, cardiopathie (Heart), Atrésie des choanes, Retard de croissance et/ou de développement, anomalies Génitales (hypogonadisme hypogonadotrope) et surdité et anomalie de l’oreille (Ear).
Guide maladie chronique - Mis en ligne le 22 octobre 2021.
Documents :
- Synthèse du PNDS à destination du médecin traitant
- PNDS
- Argumentaire.
Site éditeur : www.has-sante.fr.